Bridge the Gap – SYNGAP – Education and Research Foundation

December 2015 Family Spotlight in English & French: “Finding Hope”

January 11, 2016

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Manuela Hernandez

This is our story, the story of a child, waiting for 8 years and then this birth, which we give joy to finally be parents. We do not know how one becomes a parent; you learn to be – our natural instinct to guide us this far. Around the age of six months Juliano roost with eyes in the air at the time of dripping!!! The pediatrician did not see fit to make examinations and then Juliano moved into the house with a trotter pretty quickly.  It was not until around the age of 15 months that I realized that something was not going well. My pediatrician told me not to worry, that boys are slower than girls to walk and to talk!!!! Around the age of 27 months I require careful consideration and there the nightmare begins.  Echenne neurologist Professor of Chauliac Guy’s Hospital of Montpellier in France requires an EEG and a scanner and conventional examinations X fragile. etc … Referrals for 3 years in psychiatry and of course also the hell reviews of all syndromes that exist in the world: Angelman, schizo, ….. Nothing! Again! I demand he has to pass the test for autism, the behavior!!!! Anything either pervasive or personality disorders (PDD) in genetics and continue to find nothing in all its stages. Juliano is already 6 years old and still nothing definite. We participated in a research protocol 2 years ago and there we finally had a diagnosis in March 2015 when Juliano was then 8 years old. Syngap1 says Dr. Willems geneticist.  So I ask questions that are unanswered or vague in response. In the month of August 2015 I made a quite extraordinary encounter by chance with Monica Dudley via Facebook.

Although I do not speak English I could get more answers from him and she especially helped discover that my child had epilepsy. The great doctors were not seen by diagnosing, rather anxiety attacks in September 2014 when I went to the emergency room. With this diagnosis Juliano started the micropakine antiepileptic therapy for 1 month to a 500 Mg morning dosing and 500 Mg evening dose. He continues to have epilepsy and after the neurologist agreed we will administer lamictal to complement the micropakine. Juliano is an extraordinary child and he proves it to me every day, despite its new treatment that is heavy, he accepted all the changes around it: new school, new teacher, and new schedule and is a very happy child full of resource. Discovery Syngap 1 gene came consolidate me in the idea that since the age of six months was Juliano epilepsy and nobody has seen it. I fully believe that epilepsy does damage. The French neurologist and geneticist say unlike the doctor Rumbaugh that epilepsy is no damage and is the result of a brain disease. It is important not to antagonize!!!! Juliano said more words now before he lost the overall pronunciation of certain words like dad and coffee. So here I think in six months a significant cognitive improvement we will be able to observe as Juliano was eventually interfere with epilepsy. What we expect of a research program is to help us help our children as for parents suffering the worst, is to live by seeing her child suffer. I know we have a real and serious track and I will not drop.  Especially I could never thank Monica enough for the help she gives me. Despite the language barrier we come to understand us because our engine is love for our child. Thanks for your attention.

Juliano’s Story

Décembre 2015 famille projecteur Français: « Trouver l’espoir »

bonjour , ceci est notre histoire , celle d’un enfant attendu pendant 8 ans et puis cette naissance qui nous a donner la joie d’être enfin parents . On ne sait pas comment on devient parents on apprend a l’être. Notre instinct naturel nous a guider jusqu’à présent . Vers l’âge de 6 mois Juliano se percher avec les yeux en l’air au moment du goutter !!! le pédiatre n’a pas juger bon de faire des examens et puis Juliano se déplacer dans la maison avec un trotter assez rapidement et ce n’est que vers l’âge de 15 mois que je me suis rendue compte que quelque chose n’allez pas bien. Mon pédiatre me disait vous inquiétez pas les garçons sont plus lents que les filles pour marcher et pour parler !!!! vers l’âge de 27 mois j’ai exiger un examen approfondi et là le cauchemar commence . Le professeur Echenne Neuropediatre de l’hôpital Guy de Chauliac de Montpellier en France demande un EEG et un scanner puis les examens classiques Xfragile . etc …. on nous renvois pendant 3 ans en psychiatrie et bien sur la aussi l’enfer , examens de tout les syndromes qu’il existe dans le monde : engelman , schizo, ….. rien. de nouveau j’exige a faire passer les test pour l’autisme le bevarior !!!! rien non plus ni de troubles envahissants de la personnalité (TED) . on continue en génétique et là rien non plus dans toute ses étapes Juliano est déjà âgé de 6 ans et toujours rien de précis . nous avons participer à un protocole de recherche il y a 2 ans et là enfin nous avons eut un diagnostic en mars 2015 Juliano est âgé alors de 8 ans . Syngap 1 nous dit le docteur généticien Willems , j’ai donc poser des questions qui sont restées sans réponses ou assez vagues. au mois d’août 2015 je fait une rencontre extraordinaire tout à fait par hasard avec Monica Dudley via face book . malgré que je ne parle pas anglais j’ai pu obtenir plus de réponses de sa part et surtout elle m’a aider à découvrir que mon enfant avait de l’épilepsie . Les grands médecins ne l’on pas vus en diagnostiquant plutôt des crises d’anxiété en septembre 2014 lorsque je me suis rendue aux urgences . Grâce à ce diagnostic Juliano a commencer un traitement antiépileptique la micropakine depuis 1 mois à un dosage de 500 Mg matin et 500 Mg le soir . il continue à avoir de l’épilepsie et d’après le neuropediatre nous allons administrer du lamictal en complément de la micropakine . Juliano est un enfant extraordinaire et il me le prouve chaque jour , malgré son nouveau traitement qui est lourd il a accepté tout les changements autour de lui : nouvelle école , nouvelle éducatrice , nouvel emploi du temps . c’est un enfant plein de ressource tres joyeux. la découverte du gène Syngap 1 est venu me conforter dans l’idée que depuis l’âge de 6 mois Juliano faisait de l’épilepsie et que personne ne l’a vue . et je crois entièrement que cette épilepsie a fait des dégâts . les neuropediatre et généticiens français affirme contrairement au docteur Rumbaugt que l’épilepsie ne fait aucun dégâts et qu’elle est le résultat d’une maladie du cerveau . il faut surtout pas les contrarier !!!! Juliano disait plus de mots avant que maintenant il a perdu la prononciation totale de certains mots comme papa. café …. alors là je pense que dans 6 mois on va pouvoir observer une nette amélioration cognitive car finalement Juliano était parasiter par l’épilepsie . Ce que nous attendons d’un programme de recherche c’est de nous aider à aider notre enfant car pour les parents la pire souffrance c’est de vivre en voyant son enfant souffrir . je sais que nous avons une piste réelle et sérieuse et je vais pas la lâcher et surtout je ne remercierais jamais assez Monica pour l’aide qu’elle m’apporte . malgré la barrière de la langue nous arrivons à nous comprendre car notre moteur c’est l’amour pour notre enfant . merci de votre attention .

Manuela Hernandez

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